Badanie biotynidaza

Czym jest biotynidaza?

Biotynidaza to enzym z grupy hydrolaz, produkowany głównie przez wątrobę i wydzielany do krwi, którego podstawową funkcją jest uwalnianie wolnej biotyny (witaminy B7) z biocytyny – produktu rozpadu białek zawierających biotynę – oraz z krótkich peptydów zawierających biotynę pochodzących z trawienia pokarmów. Niedobór biotynidazy to genetycznie uwarunkowana wrodzona wada metabolizmu biotyny. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Biotyna w pokarmie występuje w postaci kompleksów z białkami. W jelicie cienkim następuje proteolityczny rozkład nośników biotyny przy udziale enzymu – biotynidazy. Biotyna jest niezbędna do przebiegu różnych procesów przemiany materii min. w metabolizmie białek i tłuszczów, bierze również udział we wchłanianiu witaminy C, współdziała w przemianie aminokwasów i węglowodanów, uczestniczy z witaminą K w syntezie protrombiny i wpływa na właściwe funkcjonowanie skóry i włosów. Objawami niedoboru biotyny są: zaburzenia równowagi, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, drgawki, niedowłady kończyn, hipotonia (osłabienie siły mięśni), zaniki nerwów wzrokowych, zaburzenia widzenia, niedosłuch, zaburzenia oddychania, łysienie/nadmierne wypadanie włosów, zapalenie łojotokowe skóry, łuszczycowe zmiany skóry, wysuszenie i przebarwienia skóry i błon śluzowych. Choroba może objawić się w kilku pierwszych miesiącach życia noworodka ale może również wystąpić w późniejszym okresie życia. Oznaczenie biotynidazy w surowicy krwi jest przydatne w diagnozowaniu niedoboru enzymu.

Rola biotynidazy w organizmie

Biotynidaza odgrywa kluczową rolę w metabolizmie biotyny (witaminy B7) – katalizuje reakcję uwalniania wolnej biotyny z biocytyny i biotynylowanych peptydów, umożliwiając recykling tej witaminy i jej ponowne wykorzystanie przez organizm. Biotyna jest niezbędnym kofaktorem czterech karboksylaz mitochondrialnych – karboksylazy pirogronianowej, karboksylazy acetylo-CoA, karboksylazy propionylo-CoA oraz karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA – które odgrywają kluczową rolę w metabolizmie węglowodanów, tłuszczów i aminokwasów, zapewniając komórkom energię niezbędną do prawidłowego funkcjonowania. Brak aktywności biotynidazy prowadzi do stopniowego wyczerpywania zapasów biotyny w organizmie i wtórnego niedoboru tej witaminy, co zaburza działanie wszystkich czterech karboksylaz i prowadzi do poważnych zaburzeń metabolicznych objawiających się przede wszystkim uszkodzeniem układu nerwowego, skóry, układu odpornościowego oraz narządu słuchu i wzroku.

Na czym polega badanie?

Personel Punktu Pobrań pobiera pacjentowi próbkę krwi żylnej ze zgięcia łokciowego lub – w przypadku noworodków – kroplę krwi z pięty na specjalną bibułę filtracyjną. Materiał trafia następnie do laboratorium diagnostycznego, gdzie doświadczeni specjaliści oznaczają aktywność enzymu biotynidazy przy użyciu metody kolorymetrycznej, oceniając czy aktywność enzymu mieści się w prawidłowym przedziale referencyjnym i czy nie wskazuje na niedobór biotynidazy.

Przygotowanie do badania

Badanie aktywności biotynidazy nie wymaga specjalnego przygotowania. Należy pamiętać o kilku ważnych zasadach:

• Badanie można wykonać o dowolnej porze dnia, nie ma wymogu bycia na czczo.
• Przed badaniem można wypić dowolną ilość wody.
• Przed badaniem należy unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.
• Przed badaniem należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach i suplementach – w szczególności suplementacja biotyny może wpływać na wynik badania aktywności enzymu.
• Przed badaniem należy poinformować lekarza o niedawno przebytych infekcjach lub chorobach, ponieważ stany zapalne mogą przejściowo wpływać na aktywność enzymów we krwi.
• U noworodków badanie przesiewowe w kierunku niedoboru biotynidazy wykonywane jest z kropli krwi pobranej z pięty między 2. a 3. dobą życia – rodzice nie muszą podejmować żadnych specjalnych przygotowań.