Biochemia

Badanie polega na oznaczeniu w moczu substancji zwanej kwasem hipurowym i jest stosowane w toksykologii i diagnostyce fenyloketonurii.

Badanie polega na oznaczeniu substancji o nazwie kwas hialuronowy, znanej jako marker zwłóknienia wątroby i jest stosowane w monitorowaniu przewlekłych chorób wątroby.

Badanie służy do rozróżniania płynu mózgowo-rdzeniowego i wydzieliny z nosa na podstawie zawartości glukozy w próbce.

Test opiera się na oznaczaniu białka wiążącego retinol (RBP) w moczu i jest stosowany w diagnostyce chorób nerek.

Test mierzy poziom bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, ważny dla diagnozy zaburzeń metabolicznych.

Test umożliwia oznaczenie izoenzymów (form) kinazy kreatynowej (CK) i jest wykorzystywany do wykrywania uszkodzeń mięśni w organizmie, w tym do diagnozowania zawału mięśnia sercowego i miopatii, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Badanie mierzy w całodobowej zbiórce moczy poziom kwasu wanilinomigdałowego (VMA), ważnego dla diagnozy guzów chromochłonnych.

Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.

Badanie polega na oznaczeniu enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) we krwi w celu zdiagnozowania porfirii, grupy dziedzicznych zaburzeń, które obejmują między innymi zaburzenie metabolizmu hemu, składnika białka, który umożliwia transport tlenu w czerwonych krwinkach.