Rak piersi i jajnika (BRCA1 i BRCA2) - badanie w domu

Cel badania i informacje o nowotworze

Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie mutacji genetycznej nie oznacza, że choroba nigdy nie wystąpi.

Nowotwory jajnika i piersi o podłożu genetycznym powodowane są przez mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Badanie mutacji tych genów umożliwia uzyskanie informacji o ryzyku zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek zmutowanych genów BRCA wrasta do 80%, a na raka jajnika do 40%.

Czynnikami zwiększającymi zagrożenie nowotworem są: nieprawidłowa masa ciała, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów i inne.

Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, Z tego powodu możliwe jest, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.

Rak piersi

• Najczęściej występujący nowotwór u kobiet w Polsce.
• Każdego roku na raka piersi zapada ok. 17 tys. Polek.
• W grupie szczególnego ryzyka są kobiety, których styl życia zwiększa ryzyko zachorowania, oraz te, których matka, babka, córka, ciotka lub siostra chorowały na ten nowotwór.
• Wcześnie wykryty może być skutecznie leczony, zaawansowane postacie choroby wymagają inwazyjnej terapii w tym usunięcia piersi – mastektomii.

Rak jajnika

• Rozwija się niezauważony lub daje mało charakterystyczne objawy, co utrudnia diagnostykę i wczesne rozpoznanie choroby.
• Często ma podłoże genetyczne, jeśli kobieta jest nosicielką mutacji, ryzyko zachorowania znacznie wzrasta.
• W przypadku wykrycia nowotworu jajnika w zaawansowanym stadium, szanse na wyleczenie są niskie, a rokowanie niepomyślne.

Wyniki i interpretacja

Interpretacja wyniku badania genetycznego zależy od aktualnej wiedzy medycznej, jak również od szeregu uwarunkowań środowiskowych i rodzinnych.

Niepełna informacja medyczna dotycząca pacjenta lub jego rodziny, w tym inne niż deklarowane pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny, mogą spowodować, że otrzymane wyniki badań będą niewłaściwie zinterpretowane. Dlatego należy skonsultować wynik z lekarzem.

Prawidłowy wynik badania nie wyklucza występowania rzadszej mutacji BRCA1/2.

Analiza genetyczna wykonywana jest na podstawie wymazu z policzka. Jej wyniki są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale.

Postępowanie

Należy ściśle przestrzegać zasad pobierania i stosować się do instrukcji dołączonych do zestawu pobraniowego. Pacjentka samodzielnie pobiera materiał do badania genetycznego. Niezależnie od przestrzegania standardów laboratoryjnych, wyizolowany materiał może nie być w wystarczającej ilości lub ulec degradacji (zniszczeniu), co uniemożliwi przeprowadzenie zleconej analizy genetycznej. W takim przypadku może zajść potrzeba ponownego pobrania materiału (wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka).

Dalsze decyzje lekarskie odnośnie planowanej terapii, tudzież metod zapobiegania chorobie, powinny być oparte na całościowej ocenie sytuacji zdrowotnej pacjentki, a uzyskane wyniki badania genetycznego powinny stanowić tylko jeden z czynników wspierających proces decyzyjny.