Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)

Analiza mutacji 35delG i 310del14 genu GJB2 - diagnostyka głuchoty dziedzicznej (DFNB1)

Znaczenie kliniczne

Niedosłuch jest jedną z najczęstszych chorób narządów ludzkich zmysłów. Problem ten dotyczy ok. 10% społeczeństwa. Przyczyną znacznej ilości przypadków niedosłuchu są aspekty genetyczne. Najważniejszym z dotychczas poznanych genów odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu izolowanego jest gen GJB2, kodujący białko koneksynę 26, znajdujący się na chromosomie 13q12. Aktualnie w obrębie genu GJB2 zidentyfikowano 47 mutacji. Do najczęstszych należy delecja G w pozycji 35 (35delG). W Europie mutacja ta jest obecna w 70–85% zmutowanych alleli genu GJB2 i stanowi około 40% wszystkich mutacji wykrywanych u chorych z genetycznie uwarunkowaną postacią niedosłuchu. Mutacja 35delG dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dotyczy obojga płci, a głuchota występuje jedynie u homozygot pod względem obecności mutacji, nie występuje natomiast u heterozygot. Wczesne rozpoznanie głuchoty umożliwia wczesne aparatowanie, rehabilitacją mowy i inne działania.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA