Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych - analiza mutacji p.Phe508del genu CFTR oraz ponad 80 innych mutacji w eksonie 11

Analiza mutacji p.Phe508del genu CFTR oraz innych mutacji w eksonie 11

Mutacja genu CFTR Phe508del to najczęstsza mutacja u chorych na
mukowiscydozę.

Jest obecna u około 2/3 chorych. Wykrycie patogennych mutacji w
dwóch allelach ostatecznie potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy u
chorego.
Jeśli w trakcie procedury diagnostycznej udało się ustalić mutację
tylko w jednym allelu lub nie zidentyfikowano żadnej mutacji wynik
badania molekularnego nie potwierdza, ale i nie wyklucza
rozpoznania mukowiscydozy.
WGen CFTR jest odpowiedzialny za wytworzenie białka CFTR, które
odpowiada za prawidłowe utworzenie błonowego kanału dla jonów
chlorku, zatem jego mutacja powoduje upośledzenie transportu jonów
chlorkowych.

Mukowiscydoza należy do rzadkich chorób chorób przewlekłych i
ogólnoustrojowych o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej,
pełnoobjawowej postaci choroby, najczęściej występują zapalenia
oskrzeli i płuc, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i
zaburzenia płodności.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje
zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe
(głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Gruczoły
potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.