Analiza pełnej sekwencji kodującej genu CDKN2A - diagnostyka dziedzicznego zespołu czerniaka i raka trzustki

Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej złośliwych nowotworów, występuje w Polsce w liczbie bliskiej 2.000 przypadków rocznie, z wyraźną tendencją wzrostową. Do 15% przypadków czerniaka występuje rodzinnie. Przyczyną choroby jest utrata funkcji białka supresorowego P16, a druga mutacja somatyczna umożliwia rozwój nowotworu wywodzącego się z melanocytów skóry. Dziedziczny czerniak złośliwy w około 25-40% przypadków jest spowodowany mutacjami w genie CDKN2A na chromosomie 9p21.