Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1

Badanie to jest związane z analizą pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 oraz diagnostyką stwardnienia bocznego zanikowego. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną atakującą neurony ruchowe, które są wyspecjalizowanymi komórkami nerwowymi kontrolującymi ruchy mięśni. Stwierdzono, że co najmniej 200 mutacji w genie SOD1 powoduje stwardnienie zanikowe boczne (ALS), schorzenie charakteryzujące się postępującym osłabieniem mięśni, utratą masy mięśniowej i niemożnością kontrolowania ruchu. Większość z tych mutacji zmienia jeden z bloków budulcowych białka (aminokwasów) w enzymie dysmutazy ponadtlenkowej. ALS jest spowodowane śmiercią (atrofią) komórek nerwowych, które kontrolują ruchy mięśni (neurony ruchowe). Pod wpływem mutacji w fenie SOD1 zmieniony enzym może powodować wzrost szkodliwych rodników ponadtlenkowych, zwiększoną produkcję innych typów toksycznych rodników, zwiększoną śmierć komórek lub gromadzenie się grudek (agregatów) nieprawidłowo sfałdowanej dysmutazy ponadtlenkowej, które mogą być toksyczne dla komórek.