Diagnostyka zespołu Gilberta - analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Zespół Gilberta jest częstą chorobą genetyczną, w populacjach europejskich dotyczy około 10-15% osób. Należy do grypy żółtaczek wrodzonych o łagodnym przebiegu. Przyczyną choroby jest obniżenie aktywności enzymu odpowiadającego za glukuronizację bilirubiny w wątrobie o około 70%, co zmniejsza udział związanej bilirubiny w żółci znacznie poniżej typowej wartości 90%. Choroba jest spowodowana mutacją genu urydyno-5’-difosfoglukozo-glukuronozylotransferazy bilirubiny (UGT1A1) na chromosomie 2q37.