Nieinwazyjne badanie prenatalne VERAgene

UWAGA!

Pacjentki wykonujące badanie Veragene w punktach pobrań Synevo mogą zgłosić się na pobranie krwi najwcześniej trzy dni robocze po dokonaniu i opłaceniu zamówienia.

W tym czasie należy wypełnić skierowanie, które musi być podpisane przez lekarza. W przypadku zgłoszenia się do punktu pobrań Synevo pacjentki nieposiadającej skierowania podpisanego przez lekarza, pracownicy Synevo nie będą mogli pobrać materiału i wykonać badania Veragene.

Czym jest VERAgene NIPT?

VERAgene jest pierwszym tak kompleksowym, nieinwazyjnym przesiewowym badaniem prenatalnym (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Nieprawidłowości genetyczne, które wykrywa badanie niosą za sobą poważne konsekwencje, często wpływając na jakość życia. Ich wczesne wykrycie to szansa na przygotowanie się do przyjęcia dziecka o specjalnych potrzebach. Badanie jest bezpieczne, jego wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla ciężarnej i płodu. VERAgene wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie m.in. chorób metabolicznych jak mukowiscydoza, fenyloketonuria oraz chorób krwi - anemia sierpowana.

Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych, a także w zespole znikającego bliźniaka.

Jakie choroby genetyczne wykrywa VERAgene?

Badanie pozwala na wykrycie bardzo szerokiego spektrum zaburzeń, wśród nich są mikrodelecje, aneuploidie i choroby monogenowe. Do najczęstszych z nich należą:

Aneuploidie:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Patau (trisomia 13)
• zespół Turnera (monosomia X)
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa

Aneuploidie to jeden z rodzajów mutacji. Dotyczy zmiany liczny chromosomów w komórkach płodu. W przypadku trisomii komórki plodu otrzymują dodatkowy chormosom, czyli trzecią kopię. W przypadku monosomii komórki posiadają tylko jedną kopię chromosomu.
 

Mikrodelecje:

• Zespół DiGeorge
• Zespół Smith-Magens
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
• Zespół delecji 1p36

Mikrodelecja to brak bardzo niewielkiej części chromosomu. Niektóre mikrodelecje mają niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, jednak istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki, dlatego młody wiek matki nie zmniejsza częstości wystąpienia mikrodelecji, ryzyko jest podobne w przypadku dzieci urodzonych przez kobiety 20-kilkuletnie i po 40-stym roku życia.

Choroby monogenowe

• Mukowiscydoza
• pląsawica-akantocytoza
• Fenyloketonuria
• Niedokrwistość sierpowata
• Artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe

VERAgene czym się różni od innych badań prenatalnych?

Wymienione zaburzenia różnią się od siebie objawami, rokowaniem itp. w przypadku ich rozpoznania wskazana jest wizyta u lekarza specjalisty, który wyjaśni jakie działania należy podjąć i jakie są dostępne metody leczenia czy terapii dzieci dotkniętych daną wadą genetyczną.

Badanie prenatalne nowej generacji VERAgene

VERAgene wykonuje się przy pomocy próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca. Próbka krwi zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki jak i płodu. To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem potencjalnych mutacji genetycznych, za pomocą sekwencjonowania następnej generacji.

Niezwykle złożone algorytmy bioinformatyczne służą do obliczania prawdopodobieństwa wystąpienia choroby monogenowej u płodu.

Wyniki badania przesyła się lekarzowi, który następnie przekazuje informacje rodzicom, udzielając im niezbędnego wsparcia. W większości przypadków wynik badania jest negatywny – świadczący o bardzo wysokim prawdopodobieństwie urodzenia zdrowego dziecka. Negatywny wynik badania uspokaja rodziców i pozwala im przejść przez ciąże bez lęku o to czy dziecko urodzi się zdrowe.

Pozytywny wynik pozwala na zaplanowanie kolejnych działań i zapewnienie rodzicom oraz noworodkowi odpowiedniej opieki od pierwszych chwil życia.

Zapoznaj się z procesem wykonania badania. Jeśli masz pytania co do badania, wad genetycznych i sposobów ich rozpoznawania zapytaj o nie lekarza prowadzącego lub opiekującą się Tobą położną. Personel medyczny wyjaśni Twoje wątpliwości i ułatwi Ci podjęcie decyzji o badaniu.

Przed wykonaniem badania porozmawiaj ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę, jego podpis i pieczątka na formularzu danych próbki są niezbędne do prawidłowego procesu obsługi badania i pobrania materiału.

Przed wizytą u lekarza prowadzącego wydrukuj formularz danych próbki. Przekaż go lekarzowi podczas wizyty – jego pieczątka i podpis na dokumencie są niezbędne do prawidłowego przyjęcia materiału do badania i wykonania testu.

Wynik testu VERAgene

• Wykonując badanie w Laboratorium Synevo wynik badania będzie do odbioru po zalogowaniu się do panelu Synevo Online.

Test Papp-a a VERAgene?

Ze względu na wiele różnic między tymi badaniami trudno je porównywać. Badanie Veragene polega na analizie frakcji DNA płodowego obecne w krwi matki. Test Pappa opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej , który bada się podczas USG. Dodatkowo test Veragene dostarcza wielu dodatkowych informacji np. dotyczących ryzyka wystąpienia chorób monogenowych np. fenyloketonurii.

Dlaczego warto wykonać test VERAgene?

Wykonanie testu niesie za sobą bardzo wiele korzyści, przyszli rodzice podejmując decyzję o teście powinni wiedzieć, że:

• Badanie jest całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne. Nie wpływa na przebieg ciąży
• Test ma najszersze spektrum diagnostyczne, jako jedyny na rynku wykrywa ryzyko wystąpienia chorób jednogenowych
• Badanie odznacza się dużą dokładnością. Ponad 99% dla trisomii 21, 18 i 13, aneuploidii chromosomów płciowych oraz mikrodelecji. Ponad 99% wartości dodatniej predykcyjnej w wykrywaniu chorób jednogenowych
• Jedyne badanie na rynku porównujące materiał genetyczny również od ojca
• Test może być wykonany już po ukończeniu 10 tygodnia ciąży
• Wynik poznasz już po około 14 dniach

Zapraszamy na pobranie z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.

W celu omówienia wyniku zachęcamy do konsultacji z ginekologiem.

Informacje o badaniu prenatalnym VERAgene

Test Veragene jest badaniem genetycznym, nie diagnostycznym, to znaczy nie stwierdza wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, ale ocenia ryzyko jej wystąpienia. Test opiera się na badaniu frakcji DNA płodowego, które jest obecne w krwiobiegu matki. Pobraną próbkę krwi i wymaz z policzka ojca poddaje się analizie, na jej podstawie szacuje się ryzyko czy istnieją zmiany genetyczne, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

Test Veragene jest uzupełnieniem badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Możesz rozważyć wykonanie testu Veragene po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę lub położną, aby podjąć świadomą decyzję.