Diagnostyka chorób CFTR - zależnych - analiza mutacji genu CFTR w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21

Badanie to jest związane analizą najczęstszych mutacji genu CFTR związanych z wrodzoną niedrożnością nasieniowodów oraz innych mutacji w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21 – I etap diagnostyki CAVD. Badanie obejmuje najczęstsze mutacje CFTR związane z wrodzoną niedrożnością nasieniowodów (CAVD): p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3), c.1210-34TG[13]T[5], p.Arg117His (R117H), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D), p.Gly542* (G542X) i p.Asp1152His (D1152H) oraz inne mutacje w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21.

Gen CFTR koduje wytwarzanie białka tworzącego kanały chlorkowe w błonie komórkowej, które produkują śluz, pot, ślinę, łzy i enzymy trawienne. Transport jonów chlorkowych pomaga kontrolować ruch wody w tkankach, co jest niezbędne do produkcji śluzu, który chroni wyściółkę dróg oddechowych, układu trawiennego, układu rozrodczego oraz innych narządów i tkanek. Białko CFTR reguluje również funkcję kanałów, które transportują jony sodu przez błony komórkowe, niezbędne do prawidłowego funkcjonowania narządów, takich jak płuca i trzustka. Mutacje w tym genie powodują mukowiscydozę, najpowszechniejsze śmiertelne zaburzenie genetyczne w populacjach północnoeuropejskich. Najczęściej występująca mutacja w mukowiscydozie, DeltaF508, powoduje nieprawidłowe fałdowanie i transport kodowanego białka.

Lokalizacja cytogenetyczna: 7q31.2.
Współrzędne genomowe (GRCh38): 7:117,478,366-117,668,664 (from NCBI).
Podawana na wynikach nazwa genu zgodna z zapisem HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC). Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS). Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową GRCh38:
LRG_663t
NG_016465.4
NM_000492.3
NP_000483.3