Diagnostyka skłonności do zachorowania na nowotwory związanej ze stosowaniem estrogenów - analiza mutacji c.181T>G, c.4035del i c.5266dupC genu BRCA1 oraz c.1100delC genu CHEK2

Diagnostyka ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów pozwala uniknąć powikłań związanych ze stosowaniem zastępczej terapii hormonalnej lub antykoncepcji.

Test DNA – BRCA1, CHEK2

Diagnostyka ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów (HTGR) obejmuje badanie w kierunku: 3 mutacji w genie BRCA1, oraz 1 mutacji w genie CHEK2.

Na niekorzystny efekt mutacji w genie BRCA1 i CHEK2 szczególnie wpływa zażywanie hormonów przez kobiety przed 35 rokiem życia (antykoncepcja hormonalna), zwiększając
10-krotnie ryzyko zapadnięcia na nowotwory do ok. 90%.

Gen BRCA1 .– Mutacje BRCA1 są przyczyną około 3% wszystkich raków piersi i około 14% wszystkich raków jajnika. Obecność mutacji wiąże się z 10-krotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz 30-40-krotnie zwiększonym ryzykiem rozwoju raka jajnika

Gen CHEK2 – mutacje w tym genie występują w 16% rodzinnych i 8% wszystkich raków prostaty, 10% raków nerki, 10% raków jelita grubego oraz są odpowiedzialne za 2-krotny wzrost ryzyka raka brodawkowatego tarczycy.

Test DNA HTGR należy wykonać u każdej osoby w celu zdiagnozowania zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwór.

W szczególności test należy wykonać u pacjentek:

• planujących lub stosujących zastępczą terapię hormonalną,
• poniżej 35 roku życia planujących oraz stosujących antykoncepcję hormonalną.

Zamów badanie do domu i wykonaj w dogodnym momencie