Badanie fenyloalanina

Czym jest fenyloalanina?

Fenyloalanina to aminokwas, czyli struktura budująca białko. Jest ponadto określana jako egzogenna tzn. że jest dostarczana do organizmu z dietą, a organizm nie ma zdolności jej wytwarzania samodzielnie. Fenyloalanina odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i hormonalnego.

W postaci klasycznej fenyloketonurii, występującej u noworodków z zaburzeniem genetycznym, występuje całkowity brak enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tego aminokwasu, a jej objawami są ciężkie powikłania neurologiczne i psychiatryczne. U części pacjentów w postaci nieklasycznej, organizm wciąż produkuje enzym, ale w zmniejszonych ilościach, co powoduje łagodniejsze nasilenie dolegliwości i nie tak poważne deficyty intelektualne.

W trakcie ciąży, organizm matki jest w stanie rozkładać fenyloalaninę. Jednak po narodzinach chorego dziecka, które jako noworodek może początkowo nie zdradzać żadnych objawów i normalnie spożywać produkty zawierające duże ilości białka, aminokwas nie będzie przetwarzany i jego stężenie będzie narastać do momentu, gdy wywołane uszkodzenia będą nieodwracalne. Stąd zachodzi konieczność prowadzenia badań kontrolnych w celu wykrywania nieprawidłowości na jak najwcześniejszym etapie życia, co może zapobiegać rozwojowi niepełnosprawności.

Jeszcze innym rodzajem choroby, są zaburzenia rozwojowe u potomstwa kobiet dotkniętych fenyloketonurią. Jeśli w wyniku nieprzestrzegania zaleceń lekarskich, w trakcie ciąży we krwi przyszłej matki będzie utrzymywać się zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, prowadzi to do nieprawidłowości u płodu, takich jak niska waga urodzeniowa, wady serca, zaburzenia kształtu twarzy, nawet jeśli nie odziedziczy on mutacji.

Fenyloalanina – kiedy wykonać badanie?

Badanie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi wykonywane jest jako kontrola u osób chorujących na fenyloketonurię oraz jako test przesiewowy u noworodków w pierwszych dniach ich życia. U dzieci krew pobierana jest przez nacięcie piętki, a u dorosłych z palca, następnie do uzyskanej kropli przykładamy bibułę, w taki sposób aby zaznaczone pole było dobrze przesiąknięte krwią. Bibułę poddajemy badaniu na obecność fenyloalaniny.

Fenyloketonuria nie jest chorobą uleczalną, ale wdrożenie leczenia (restrykcyjnej diety wykluczającej pokarmy o dużej zawartości aminokwasu oraz stosowanie suplementów by uniknąć niedoborów pokarmowych białka) w pierwszych dniach życia warunkuje jej bezobjawowy przebieg. Osoby powinny pozostawać pod kontrolą dietetyka oraz genetyka klinicznego w celu konsultacji planów prokreacyjnych (oceny ryzyka przekazania mutacji potomstwu). Ograniczenia obowiązują do końca życia, ale nie skracają jego oczekiwanej długości.

Fenyloalanina – kto powinien wykonać badanie?

Badanie powinno być wykonane u noworodków z objawami nie w porę wykrytej (rozwiniętej) fenyloketonurii:

• stęchły (mysi) zapach moczu lub potu (spowodowany zbyt dużą ilością fenyloalaniny w organizmie)
• jasna karnacja i/lub niebieskie oczy, ponieważ fenyloalanina nie może przekształcić się w melaninę – pigment odpowiedzialny za kolor włosów i skóry
• problemy neurologiczne, które mogą obejmować spadek napięcia mięśniowego, drgawki, niedorozwój umysłowy, zbyt małą głowę (małogłowie), opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia zachowania, kontroli emocji i kontaktów społecznych, problemy psychiczne
• problemy dermatologiczne, wysypki skórne (egzemy)

Niski poziom fenyloalaniny

Jest wartością prawidłową i z dużym prawdopodobieństwem wyklucza rozpoznanie choroby u noworodka. U osoby ze zdiagnozowaną fenyloketonurią, świadczy o dobrej kontroli stężenia fenyloalaniny we krwi.

Wysoki poziom fenyloalaniny

Sugeruje podejrzenie obecności fenyloketonurii u noworodka. Zaleca się, by badanie powtórzyć po 2 tygodniach i uzupełnić je o dalszą diagnostykę, taką jak oznaczenie stężenia fenyloalaniny w moczu czy testy genetyczne w kierunku wywołujących ją mutacji. U osób ze zdiagnozowaną fenyloketonurią wskazuje na niewystarczającą kontrolę spożycia aminokwasu w diecie i skłania ku konsultacji lekarskiej w celu jej korekty.

Rola fenyloalaniny w organizmie

Fenyloalanina odgrywa istotną rolę w wielu procesach metabolicznych organizmu – jest prekursorem tyrozyny, z której następnie syntetyzowane są kluczowe neuroprzekaźniki i hormony, takie jak dopamina, adrenalina, noradrenalina oraz melanina odpowiedzialna za pigmentację skóry i włosów. Uczestniczy również w syntezie białek strukturalnych i enzymatycznych, wspierając prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, odpornościowego oraz procesów wzrostu i regeneracji tkanek. Prawidłowy metabolizm fenyloalaniny jest niezbędny dla utrzymania równowagi neurochemicznej mózgu – jej nadmiar prowadzi do zahamowania transportu innych aminokwasów do ośrodkowego układu nerwowego, co skutkuje poważnymi zaburzeniami neurologicznymi, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami zachowania.

Na czym polega badanie?

Personel Punktu Pobrań pobiera pacjentowi próbkę krwi żylnej ze zgięcia łokciowego lub – w przypadku noworodków – kroplę krwi z pięty na specjalną bibułę filtracyjną. Materiał trafia następnie do laboratorium diagnostycznego, gdzie doświadczeni specjaliści oznaczają stężenie fenyloalaniny we krwi, oceniając czy znajduje się ono w prawidłowym przedziale referencyjnym i czy metabolizm tego aminokwasu przebiega prawidłowo.

Przygotowanie do badania

Badanie poziomu fenyloalaniny nie wymaga specjalnego przygotowania. Należy pamiętać o kilku ważnych zasadach:

• Badanie należy wykonać rano, na czczo.
• Przed badaniem można wypić maksymalnie 1 szklankę niegazowanej wody.
• Przed badaniem należy unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.
• Przed badaniem należy poinformować lekarza o stosowanej diecie, ponieważ dieta niskofenyloalaninowa stosowana u pacjentów z fenyloketonurią ma bezpośredni wpływ na wynik badania.
• Przed badaniem należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach i suplementach, ponieważ niektóre z nich mogą wpływać na stężenie fenyloalaniny we krwi.