Badanie Homocysteina

Czym jest homocysteina?

Homocysteina jest aminokwasem siarkowym niepochodzącym bezpośrednio z diety, lecz powstającym w organizmie wyłącznie jako produkt pośredni metabolizmu metioniny. W prawidłowych warunkach jest na bieżąco usuwana przez dwa konkurujące szlaki metaboliczne: remetylację i transsulfurację.

Gdy jeden lub oba szlaki są upośledzone, wskutek niedoboru witamin lub defektów genetycznych, homocysteina gromadzi się we krwi. Jej podwyższone stężenie uszkadza śródbłonek naczyń, nasila utlenianie LDL oraz sprzyja zakrzepicy.

Kiedy warto wykonać badanie stężenia homocysteiny we krwi?

Badanie jest zalecane w następujących sytuacjach:

• Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych – zawału serca, udaru mózgu, miażdżycy, szczególnie u osób bez klasycznych czynników ryzyka lub z wywiadem rodzinnym.
• Podejrzenie niedoboru witaminy B6, B12 lub kwasu foliowego.
• Planowanie ciąży lub ciąża – podwyższona homocysteina zwiększa ryzyko poronień, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu oraz powikłań położniczych.
• Diagnostyka nawracających zakrzepic lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
• Przewlekła choroba nerek lub niedoczynność tarczycy – stany, które same w sobie podwyższają homocysteinę.
• Podejrzenie homocystynurii – rzadkiej dziedzicznej choroby metabolicznej powodującej wielokrotnie podwyższone stężenie homocysteiny, przedwczesną miażdżycę i zakrzepicę.

Jak przebiega badanie?

Do badania pobierana jest krew żylna z żyły łokciowej. Pobranie jest szybkie i standardowe. Materiał trafia do laboratorium, gdzie oznaczane jest stężenie homocysteiny w osoczu. Badanie wykonuje się na czczo — jest to warunek konieczny dla wiarygodnego wyniku.

Normy homocysteiny

Wartości referencyjne dla stężenia tego aminokwasu we krwi różnią się w zależności od metod analitycznych wykorzystywanych przez laboratoria diagnostyczne.

Swój wynik zawsze konsultuj z lekarzem, który oceni Twoją indywidualną sytuację kliniczną.

Co może powodować zbyt wysoki poziom homocysteiny?

Za nadmiar homocysteiny najczęściej odpowiadaja:

• Niedobór witaminy B6, B12 lub kwasu foliowego – najczęstsza przyczyna łagodnej i umiarkowanej hiperhomocysteinemii;
• Podeszły wiek – stężenie homocysteiny naturalnie wzrasta z wiekiem;
• Niedoczynność tarczycy;
• Przewlekła choroba nerek – upośledzone wydalanie homocysteiny;
• Toczeń rumieniowaty układowy;
• Palenie tytoniu, spożywanie alkoholu i nieodpowiednia dieta;
• Defekty genetyczne – niedobór enzymu CBS (cystationino-beta-syntazy) która jest przyczyną ciężkiej hiperhomocysteinemii i homocystynurii.

Objawy i skutki podwyższonej homocysteiny

Hiperhomocysteinemia przez długi czas może przebiegać bezobjawowo. Gdy jednak poziom homocysteiny w organizmie jest długotrwale podwyższony, może prowadzić m.in. do:

• Przyspieszenia rozwoju miażdżycy i uszkodzenia naczyń krwionośnych.
• Zwiększonego ryzyka zawału serca i udaru mózgu.
• Zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej.
• Powikłań ciążowych – podwyższony poziom może być związany z poronieniami, wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu płodu, stanem przedrzucawkowym oraz zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodu (jeśli współwystępują niedobory folianów),
• W ciężkiej homocystynurii (postać genetyczna) – niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia układu nerwowego, wczesna miażdżyca, tętnicza choroba zakrzepowo-zatorowa.

Jak przygotować się do badania?

Dobre przygotowanie do badania sprawia, że wynik jest wiarygodny, a lekarz może precyzyjniej ocenić Twoje zdrowie. To tylko kilka prostych kroków przed pobraniem krwi – warto je wykonać, żeby nie musieć powtarzać badania i uniknąć niepotrzebnego stresu:

• Na badanie należy przyjść na czczo (8–12 godzin bez jedzenia).
• Przed pobraniem można wypić szklankę niegazowanej wody.
• Poinformuj personel o przyjmowanych lekach, gdyż mogą wpływać na wynik badania.
• Na wynik mogą wpływać również: palenie tytoniu, nieodpowiednia dieta, przewlekła choroba nerek, niedoczynność tarczycy – poinformuj lekarza o tych czynnikach przy interpretacji wyniku.