Ponad 1500 badań
17 000+ opinii
160+ punktów pobrań
Ponad 5 000 pacjentów dziennie
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Kraków
ul. Józefińska 2
Wybrana lokalizacja:
ul. Józefińska 2
+ Opłata za pobranie
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 449,00 złKwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna
Znaczenie kliniczne
Kwaśna alfa-glukozydaza lizosomalna – enzym biorący udział w rozkładzie glikogenu w lizosomach. Niedobór enzymu występuje w chorobie Pompego, glikogenozie typu II. Na skutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcji lub zmniejszenia stężenia enzymu, na skutek czego dochodzi do gromadzenia się glikogenu w lizosomach komórkach mięśni szkieletowych i w mięśniu sercowym. Choroba może manifestować się w okresie niemowlęcym nieswoistymi objawami miopatii proksymalnej (niedowład obręczowo-kończynowy) i niewydolności oddechowej lub rozwijąć się przez wiele lat. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych i oznaczeniu kwaśnej alfa-glukozydazy.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Plama krwi na bibule