L-karnityna wolna w moczu

L-karnityna powstaje endogennie z lizyny i metioniny w komórkach wątroby, nerek i mózgu oraz jest dostarczana do organizmu z pożywieniem, głównie mięsem wołowym i nabiałem. L-karnityna bierze udział w metabolizmie lipidów poprzez transport długich łańcuchów kwasów tłuszczowych do mitochondriów, a także uczestniczy w przemianie acetylo-koenzymuA (acetylo-CoA) do acetylokarnityny i koenzymu A (CoA), przez co zwiększa dostępność CoA potrzebnego do dekarboksylacji oksydacyjnej pirogronianu w cyklu Krebsa. W układzie nerwowym acetylokarnityna jest donorem grup acetylowych niezbędnych do tworzenia acetylocholiny. L-karnityna ma także działanie antyoksydacyjne. W organizmie L-karnityna występuje w postaci wolnej lub w postaci estrów L-acetylokarnityny i L-propionylokarnityny.

Oznaczenie L-karnityny wykonywane jest w przypadku podejrzenia pierwotnych lub wtórnych niedoborów.