Mukopolisacharydy w moczu

Mukopolisacharydozy – choroby spichrzeniowe spowodowane genetycznie uwarunkowanym niedoborem hydrolaz lizosomalnych, które są niezbędne do rozkładu mukopolisacharydów: siarczanu dernatanu, heparanu i keratanu, wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórowej. Mukopolisacharydy (glukozaminoglikany) w nadmiernej ilości ulegają nagromadzeniu głównie w komórkach fagocytarnych, fibroblastach, komórkach śródbłonka i mięśni gładkich wewnętrznej ściany naczyń krwionośnych. W rezultacie dochodzi do uszkodzeń i zaburzeń funkcji śledziony, wątroby, szpiku kostnego i innych narządów. Chorzy posiadają charakterystyczne cechy fenotypowe. Oznaczanie mukopolisacharydów w moczu jest badaniem służącym wykrywaniu mukopolisacharydoz. Badaniem potwierdzający rozpoznanie choroby jest wykrycie defektu enzymatycznego.