Oporność na aktywowane białko C (APCR)

Oporność na aktywowane białko C to najczęściej występujący w Europie wrodzony, prozakrzepowy defekt hemostazy. Oporność aktywnego czynnika krzepnięcia V (Va) na aktywowane białko C sprawia, że czynnik V nie poddaje się proteolitycznej degradacji, co prowadzi do nadmiernego wytwarzania trombiny. W 95% przypadków przyczyną jest punktowa mutacja w genie czynnika V polegająca na zamianie aminokwasów – argininy z glutaminą; jest to tzw. czynnik Leiden. Inne bardzo rzadkie przyczyny oporności: zespół antyfosfolipidowy, zwiększona aktywność czynnika VIII, doustna antykoncepcja hormonalna. Oporność na aktywowane białko C zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zatorowo – zakrzepowej. Każdorazowo w sytuacji wykrycia oporności na aktywowane białko C w teście ooczowym, należy potwierdzić obecność mutacji badaniami genetycznymi.