Polimorfizm cytokin (IL1a, IL1b, IL1RA, a-TNF)

Polimorfizm cytokin (IL1a, IL1b, IL1RA, a-TNF)

Znaczenie kliniczne

Interleukiny to białka, które są wytwarzane w odpowiedzi na stan zapalny. Regulują one wszystkie procesy, które pomagają w zwalczaniu zakażeń i zdrowieniu. Wytwarzanie interleukin, podobnie jak i innych białek w organizmie, reguluje DNA. Zmiany w materiale genetycznym (takie jak polimorfizmy) są odpowiedzialne za zaburzoną produkcję interleukin lub produkcję nieaktywnych cząsteczek tych białek. Polimorfizm genu to jednoczesne występowanie w populacji różnych form allelicznych danego genu. Interleukina 1 (IL-1) należy do cytokin prozapalnych, natomiast antagonista jej receptora (IL-1RN) należy do cytokin przeciwzapalnych, które biorą udział w obniżeniu odpowiedzi immunologicznej i zapalnej. Kompleks genów kodujących IL-1 składa się z genów IL-1A, IL-1B oraz antagonisty receptora IL-1 (IL--1RN) zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu 2. IL-1RN jest endogennym inhibitorem kompetycyjnie blokującym wiązanie IL--1 z jej receptorem na komórkach docelowych. Czynnik martwicy guza (a - TNF) pełni istotną funkcję metaboliczną. Jest syntetyzowana przez komórki tkanki tłuszczowej i mięśniowej. Polimorfizmy genów dla badanych cytokin mają znaczenie w wielu schorzeniach, np. alergie, astma, cukrzyca.

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA