Profil aminokwasów w moczu

Znaczenie kliniczne

Białka zawarte w pokarmach ulegają rozkładowi w przewodzie pokarmowym do oligopeptydów lub wplnych aminokwasów i wchłonięciu do krwi. Aminokwasy zawarte w białkach pokarmowych zużytkowane są do syntezy białek przez różne komórki lub ulegają spalaniu. Szkielet niektórych aminokwasów może być wykorzystany do syntezy glukozy, spalanie innych aminokwasów może być źródłem substancji ketonowych. Niektóre aminokwasy ustrój potrafi sam syntetyzować (są to tzw. aminokwasy endogenne), natomiast inne, jak np. fenyloalanina, izoleucyna, leucyna, lizyna, metionina, tryptofan i walina (tzw. aminokwasy egzogenne) muszą być dostarczane z pokarmem, ponieważ organizm ludzki nie jest w stanie ich wytworzyć. Oznaczanie profilu aminokwasów w moczu ma zastosowanie w diagnozowaniu schorzeń metabolicznych. Przyczyną zaburzeń metabolizmu aminokwasów są uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów istotnych dla odpowiednich szlaków metabolicznych. Jeżeli chorobę rozpozna się wcześnie, stosowne postępowanie terapeutyczne (odpowiednia dieta) może ograniczyć następstwa niedoboru enzymatycznego. Przykłady takich zaburzeń: fenyloketonuria ( defekt na poziomie przekształcania aminokwasu fenyloalaniny, u dzieci niedorozwój umysłowy, można ograniczyć objawy choroby ograniczając zawartość fenyloalaniny w diecie); alkaptonuria ( nadmiar aminokwasu – homogentyzynianu, którego nadmiar wydalany jest z moczem, jego pochodne gromadzą się w tkankach, głównie w chrząstkach – mogą rozwijać się zmiany zapalne stawu); albinizm (upośledzenie tworzenia aminokwasu – melaniny); homocystynuria (zaburzenie wytwarzania cysteiny z homocysteiny, cysteina musi być dostarczana z pokarmem).

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Mocz