Rak piersi i jajnika (BRCA1 + BRCA2)

Rak piersi i rak jajnika to częsta postać choroby nowotworowej, występujące w Polsce w liczbie odpowiednio 12.000 i 3.500 przypadków rocznie. Ryzyko populacyjne zachorowania na raka piersi wynosi 8% dla raka piersi i 1,5% dla raka jajnika. Oba nowotwory w około 30-40% przypadków mają charakter dziedziczny. Przyczyną choroby jest utrata funkcji genu supresorowego (antyonkogenu), a druga mutacja somatyczna umożliwia klonalny wzrost atypowych komórek, z których rozwija się guz nowotworowy.

Cel badania i informacje o nowotworze

Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie mutacji genetycznej nie oznacza, że choroba nigdy nie wystąpi.

Nowotwory jajnika i piersi o podłożu genetycznym powodowane są przez mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Badanie mutacji tych genów umożliwia uzyskanie informacji o ryzyku zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek zmutowanych genów BRCA wrasta do 80%, a na raka jajnika do 40%.

Czynnikami zwiększającymi zagrożenie nowotworem są: nieprawidłowa masa ciała, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów i inne.

Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, Z tego powodu możliwe jest, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.

Rak piersi

• Najczęściej występujący nowotwór u kobiet w Polsce.
• Każdego roku na raka piersi zapada ok. 17 tys. Polek.
• W grupie szczególnego ryzyka są kobiety, których styl życia zwiększa ryzyko zachorowania, oraz te, których matka, babka, córka, ciotka lub siostra chorowały na ten nowotwór.
• Wcześnie wykryty może być skutecznie leczony, zaawansowane postacie choroby wymagają inwazyjnej terapii w tym usunięcia piersi – mastektomii.

Rak jajnika

• Rozwija się niezauważony lub daje mało charakterystyczne objawy, co utrudnia diagnostykę i wczesne rozpoznanie choroby.
• Często ma podłoże genetyczne, jeśli kobieta jest nosicielką mutacji, ryzyko zachorowania znacznie wzrasta.
• W przypadku wykrycia nowotworu jajnika w zaawansowanym stadium, szanse na wyleczenie są niskie, a rokowanie niepomyślne.