Badania genetyczne

Drugim etapem diagnostyki genetycznej raka rdzeniastego tarczycy jest badanie genetyczne, polegające na wykryciu pewnych zmian w materiale genetycznym (DNA), czyli mutacji w genie RET, które mogą wpływać na rozwój choroby genetycznej, dziedzicznej postaci raka tarczycy

Badanie genetyczne wykrywa wariant genu F13A1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednej z części białka zwanego czynnikiem krzepnięcia XIII. Wariant sekwencji V34L jest czynnikiem zapobiegającym zatorowości płucnej, zakrzepicy żył głębokich i zawałowi mięśnia sercowego.

Rodzinny rdzeniasty rak tarczycy jest rzadkim zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, stanowi około 5-10% nowotworów tarczycy

wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok. 20-30 r.ż.

BRCA1 między rozpoznaniem raka piersi w badaniu obrazowym (potwierdzonym w BAC), a rozpoczęciem terapii przeciwnowotworowej, niezależnie od obciążenia rodowodu;- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu BRCA1 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika, wskazane badanie wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej ok. 20-30 r.ż.

Jet to badanie zalecane u kobiet w ciąży lub planujących ciążę w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia konfliktu matczyno-płodowego w zakresie antygenów płytek krwi z układu HPA-1.

Najpowszechniejszą mutacją, zwaną delta F508, jest delecja jednego aminokwasu w pozycji 508 w białku CFTR.

Badanie to jest związane analizą 8 najczęstszych mutacji genu CFTR w populacji polskiej oraz innych mutacji w eksonach 11, 12 i 24

Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej złośliwych nowotworów, występuje w Polsce w liczbie bliskiej 2.000 przypadków rocznie, z wyraźną tendencją wzrostową.