Badania genetyczne

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 jest rzadkim zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, o szacowanej częstości występowania 1:35.000

Badanie to jest związane analizą najczęstszych mutacji genu CFTR związanych z wrodzoną niedrożnością nasieniowodów oraz innych mutacji w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21 - I etap diagnostyki CAVD.

Pomaga w identyfikacji przyczyn nawracających poronień, a także pozwalają na określenie ryzyka nawracających poronień związanych z tym genem

Diagnostyka niepłodności męskiej: oligozoospermia i azoospermia - analiza mikrodelecji w regionach AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y

Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

Analiza somatycznej mutacji aktywującej p.Val617Phe (c.1849G>T) kinazy janusowej 2 (JAK2)

Znaczenie kliniczne

Analiza somatycznej mutacji aktywującej p.Val617Phe (c.1849G>T) kinasy janusowej 2 (JAK2)

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA

Badanie jest zlecane w celu diagnostyki różnicowej przyczyn trombofilii – zwiększonego tworzenia się skrzepów w naczyniach.

Wykrywanie allelu HLA-Cw6 - diagnostyka skłonności do zachorowania na łuszczycę - przewlekłą zapalną chorobą z charakterystycznymi zmianami skórnymi.

Czynnik V Leiden to nazwa specyficznej mutacji w genie F5, odgrywającego ogromną rolę w procesie krzepnięcia krwi po urazie.